Mutaciones del cáncer de mama: todo lo que necesitas saber

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Tal vez hayas escuchado, en alguna ocasión, que entre el 5% y el 10% de los casos diagnosticados de cáncer de mama son hereditarios o también conocidos como genéticos (1). Estos se originan cuando hay un gen mutado que se transmite de padres a hijos, lo que pueden llevar la aparición de células cancerígenas. 

Cuando nos referimos a células cancerígenas mamarias hablamos de un exceso de células mamarias que aparecen en los tejidos del seno y que provocan nódulos. Estos nódulos son cancerígenos cuando las células no solo se reproducen aceleradamente, sino que adquieren la capacidad de invadir otros órganos. En los casos hereditarios, principalmente, hay dos tipos de genes que pueden producir estas anomalías: el BRCA1 y el BRCA2 (1).

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. El BRCA1 es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. El BRCA2 , por lo general, ayuda a suprimir la multiplicación de las células (3,4)

¿Los genes BRCA1 y el BRCA2  provocan cáncer de mama?
No. Estos genes están presentes en el cuerpo humano y son los responsables de reparar el daño celular y mantener el crecimiento de las células en las mamas, en los ovarios y en otros órganos. Es cuando se heredan mutaciones en estos genes que aumenta la posibilidad de la aparición del cáncer de mama. Es importante aclarar que aunque la mayoría de diagnósticos de cáncer de mama carecen de un factor hereditario, se estima que en un 5 -10% de los tumores la herencia juega un papel fundamental.

¿Hay otras mutaciones genéticas que aumenten el riesgo de cáncer de mama?
Actualmente se han identificado otros genes que, cuando tienen una mutación heredada, hacen al organismo más susceptible a padecer un cáncer de mama. Se han estudiado otros 12 genes con mutaciones (1,2) que son menos habituales y se dividen en tres grupos:

  • ATM, BRIP1, MRE11A, NBN, RAD50, RAD51C son genes que se encargan de reparar el tejido celular y cuando tiene anomalías genéticas funcionan incorrectamente, impidiendo que las células se formen de la forma adecuada. Cada uno de estos genes pueden producir diferentes patologías, entre ellas, el cáncer de mama.
     
  • CDH1, CHEK2, PALB2, TP53 son los responsables de producir las proteínas necesarias para las células y son genes aliados de encargados de reparar el tejido celular. Cuando son anormales por una mutación genética, las proteínas que producen para la formación de las células es inadecuada.
     
  • PTEN, STK11 regulan el crecimiento celular y cuando estos genes sufren mutaciones heredadas hay una mayor probabilidad de crecimiento de tumores, tanto benignos y como malignos. Hay diversos síndromes asociados a ellos, entre los que se encuentra el cáncer de mama.
     

¿Cómo saber si tengo mutaciones heredadas?
Un primer indicio para saber si se tienen o no mutaciones congénitas de estos genes son los antecedentes familiares. Tener parientes consanguíneos de primer nivel que hayan tenido cáncer de mama o de ovario con una edad de diagnóstico temprano o familiares que hayan padecido otro tipo de cánceres son algunos de los factores que influyen en la posibilidad de haber heredado estos genes con mutaciones. Actualmente hay pruebas genéticas que pueden detectar las anomalías en algunos de estos genes, si los antecedentes personales así lo requieren.

¿Cómo se puede reducir el riesgo si soy portadora de una mutación?
Si bien el cáncer de mama no se puede prevenirtener un estilo de vida saludable en el que se lleve una alimentación nutritiva, se haga ejercicio regularmente y se controle el peso corporal puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer (1,2). Así mismo, hacerse autoexámenes de los senos periódicamente y visitar al médico especialista son cuidados esenciales para una detección temprana.

Como seguramente ya sabes, las patologías oncológicas son enfermedades complejas tanto desde el punto de vista físico como emocional y social. Enfrentarse a un diagnóstico y a su posterior tratamiento conlleva muchos retos. Y no es diferente para el caso del cáncer de mama, que es el tipo de cáncer más prevalente en la población femenina. (2)

En Tú cuentas mucho podrás encontrar información sobre cáncer de mama, qué es, cómo se diagnostica y consejos a la hora de afrontar esta enfermedad. ¡Esperamos que te sean útiles!

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