Como te hemos explicado en otros artículos, la mielofibrosis está considerada como una enfermedad rara que afecta la producción normal de células sanguíneas fundamentales que ayudan al organismo a realizar diversas funciones básicas.
Ya te habíamos contado sus causas y los factores de riesgo que pueden propiciar su desarrollo. Hoy vamos a explicarte cómo se diagnostica esta patología:
Análisis de sangre.
La mielofibrosis principalmente produce síntomas como la anemia, o el agrandamiento del bazo. Sin embargo, en un tercio de los casos la mielofibrosis se detecta a partir de un análisis de sangre rutinario sin que los síntomas hayan aparecido aún1.
Biopsia y análisis de la médula ósea.
A pesar de estas primeras señales, al tratarse de una enfermedad originada por un trastorno de la médula ósea, es imprescindible realizar una biopsia y una analítica de este tejido para confirmar el diagnóstico. Para ello se practica una punción en el hueso para extraer una muestra y examinarla bajo el microscopio y hacer un análisis citogenético. De esta forma puede analizarse si existe alguna alteración en los cromosomas.
Análisis de bilogía molecular.
Además, desde hace algunos años se complementan estas pruebas con un análisis de biología molecular. Esto permite examinar los genes de las células sanguíneas y determinar si existe una mutación en el gen JAK2, o en otros genes relacionados. La presencia de esta mutación genética hace pensar con más probabilidades en mielofibrosis, ya que en el 50-60% de los casos de mielofibrosis, se ha detectado esta mutación genética2. De ahí que se la considere un ‘marcador’ de la mielofibrosis, es decir, un indicador probable de que la persona puede tener mielofibrosis.
Estas son las pruebas diagnósticas más habituales que ayudarán a tu médico a emitir un diagnóstico de la mielofibrosis, pero como siempre, debes tener presente que, en función de tu caso particular, tu médico puede recomendarte otras diferentes que complementen a estas u omitir alguna, si ya tiene datos suficientes. Por tanto, consulta siempre con tu médico cuál es el proceso a seguir y confía en su conocimiento y recomendaciones.
Si quieres seguir aprendiendo más sobre mielofibrosis y cómo cuidarte con esta enfermedad, no dudes en echar un vistazo a los artículos que tenemos en Tú cuentas mucho.