¿Qué son las enfermedades raras y cuáles son las más frecuentes?

Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. ¿Por qué? Porque el mes de febrero presenta una peculiaridad: dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha como una manera simbólica y divertida de asociar esta singularidad a este grupo de enfermedades.

Es un movimiento global que consiste en dar visibilidad y apoyo tanto a los pacientes como a los profesionales que trabajan para combatir las enfermedades raras, además de ayudar a garantizar la igualdad en oportunidades sociales, la mejor atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias innovadoras para las personas que sufren una de estas patologías.

Desde su conmemoración en 2008 gracias a EURORDIS (Rare Diseases Europe), el Día de las Enfermedades Raras ha jugado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras global y diversa, pero unida en un mismo propósito.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos según la Unión Europea y que, por lo general, tienen un componente genético. También se conocen como enfermedades huérfanas.

Estas enfermedades presentan una serie de síntomas muy particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadero origen. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy, cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto, traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Son muchas las enfermedades raras que, lamentablemente, afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

• Síndrome de Goodpasture

Es un subtipo de síndrome pulmonar-renal autoinmunitario que consiste en hemorragia alveolar y glomerulonefritis. Se da con mayor frecuencia en personas genéticamente susceptibles que fuman, pero la exposición a la inhalación de hidrocarburos y las infecciones respiratorias virales son otros posibles desencadenantes. Sus síntomas son disnea, tos, astenia, hemoptisis y hematuria.

• Síndrome de Alport

También conocido como nefritis hereditaria, es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por síndrome nefrítico (es decir, hematuria, proteinuria, hipertensión y finalmente, insuficiencia renal) que puede acompañarse de sordera de origen neurosensitivo y, con menos frecuencia, síntomas oftálmicos. La causa es una mutación genética que afecta al colágeno de tipo IV y su tratamiento es el mismo que para la insuficiencia renal crónica, a veces incluyendo el trasplante de riñón.

• Elefantiasis

La filariasis linfática, conocida generalmente como elefantiasis, es una infección que se produce por la transmisión de unos parásitos conocidos como filarias a través de los mosquitos. Puede adoptar formas agudas y crónicas, aunque la mayoría de las infecciones son asintomáticas y no presentan signos externos. A pesar de ello dañan el sistema linfático y los riñones y alteran el sistema inmunológico. 

• Esclerosis Lateral Amiotrófica

Se caracteriza por una degeneración constante, incesante y progresiva de la vía primaria para los comandos motores de los que depende el movimiento voluntario. Su tratamiento depende de los síntomas, que varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios.

• Síndrome de Marfan

Produce anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares, como la dilatación de la aorta ascendente. Aunque se puede manifestar de muchas formas, se puede reconocer por la asociación de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica y luxación del cristalino.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, además de los pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, médicos, representantes de la industria y la sociedad en general, pueden ayudar a generar conciencia y tomar medidas individuales para esta población tan vulnerable. 

El pasado 15 de marzo, Carolina Darias, ministra de Sanidad, se comprometió durante los Reconocimientos FEDER 2022 a que “las enfermedades raras sean una parte importante de la presidencia española del Consejo Europeo para llegar a ese Plan de Acción Europeo que tanto ansiamos entre todos y todas”. En sus palabras: “Las enfermedades raras serán una parte importante de la presidencia española del Consejo Europeo para llegar al Plan de Acción Europeo que tanto ansiamos”.

Hoy queremos recordar a todos los pacientes que sufren alguna de estas enfermedades que, a pesar de su “rareza”, no están solos y que la comunidad médica sigue trabajando para tratar cada una de ellas.