Enfermedades raras oculares: genética, investigación e impacto emocional

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Las enfermedades raras son aquellas que solo afectan a 5 de cada 10.000 habitantes. A pesar de ello, el número de este tipo de enfermedades es muy alto y, por lo tanto, la cantidad de personas que las sufren también. De hecho, se calcula que solo en España hay más de 3 millones de personas afectadas1

Dentro de las enfermedades catalogadas como raras, encontramos las enfermedades raras oculares que, como su nombre indica, afectan a la visión de las personas que conviven con ellas.

El hecho de que sean raras implica que la investigación que se les ha dedicado es mucho menor y, por lo tanto, muchas no tienen cura. Además, suelen ser enfermedades cuyo proceso de detección es bastante largo a partir del momento en el que empiezan a aparecer los primeros síntomas. 

El número de enfermedades oculares que se consideran raras no es precisamente pequeño, pero algunas de ellas son la amaurosis congénita de Leber, la retinopatía del prematuro y la retinosis pigmentaria. Las personas afectadas por estas enfermedades, además, tienen muchas más dificultades para encontrar información sobre sus patologías. Si nos remontamos a antes de Internet, la información de la que disponían era muy poca, lo que aumentaba considerablemente la sensación de incertidumbre que se suele tener después de recibir un diagnóstico de este tipo. 

Esto fue lo que le pasó a David Sánchez cuando recibió el diagnóstico de retinosis pigmentaria.

Nos lo cuenta en esta entrevista, en la que también nos habla de la asociación que actualmente preside y de los objetivos de ésta. Retimur (la Asociación de pacientes Afectados de la Retina de la Región de Múrcia) es una asociación de pacientes que fundó Luís Berrocal en Cartagena en el año 1990. Su objetivo es dar visibilidad a todas las enfermedades que afectan a la capacidad visual de quien las sufre. Puedes escuchar la entrevista a David Sánchez aquí: 

Por otro lado, José Joaquín Gil preside ONERO. Esta asociación pretende ser el núcleo de unión de todas las enfermedades oculares consideradas raras y cuenta con iniciativas y campañas muy interesantes.

Una de ellas es Tu Mirada Cuenta, que pretende dar visibilidad a estas enfermedades de manera sencilla, positiva y cercana con el objetivo de llegar a investigadores y al conjunto de la sociedad.

Puedes escuchar todo lo que José Joaquín Gil tiene que decir sobre la organización, las enfermedades raras oculares y la campaña en esta entrevista: 

Como hemos visto, para este tipo de enfermedades la visibilidad es fundamental. Por eso, desde Tú cuentas mucho, nos comprometemos a seguir compartiendo y difundiendo la labor de estas asociaciones y a concienciar sobre la existencia de este tipo de enfermedades.