Existen enfermedades de la visión que son consideradas raras por su baja incidencia, pero que pueden provocar la pérdida total de la capacidad visual, como la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria y la retinopatía del Prematuro.
Al tratarse de enfermedades menos comunes, las personas con estas enfermedades tardan mucho en obtener un diagnóstico claro. Un plazo que suele ser superior a cinco años. Teniendo en cuenta que algunas de estas enfermedades son genéticas, es fundamental contar con un test genético para tener un diagnóstico temprano y así poder tratar, frenar e incluso prevenir la patología.
En este vídeo de la asociación Retimur la Dra. Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid , nos explica cómo un error en un gen del ADN y el genoma humano pueden dar lugar a una enfermedad hereditaria o genética. Además, destaca la importancia del diagnóstico genético para la prevención, para no transmitir la enfermedad y para los posibles nuevos tratamientos:
La mayoría de estas patologías son muy desconocidas por la sociedad, un hecho que provoca que los pacientes y sus familias tengan dificultades importantes para abordar su día a día por la poca información que la sociedad tiene sobre estas enfermedades.
Por esta razón, es necesaria una apuesta firme por la concienciación. Padecer una enfermedad rara ocular puede provocar un gran impacto emocional en la vida del paciente y la de su familia, que debe afrontar y adaptar una nueva situación, que suele ser desconocida para ellos y para la sociedad.
Esther Media y Jesús García son dos personas afectadas por la retinosis pigmentaria que han luchado mucho para afrontar con ganas y optimismo su nueva vida a pesar de tener una enfermedad que puede conducir a la ceguera. En este vídeo hablan del momento del diagnóstico, de cómo es su día a día con la familia y qué ayudas ópticas utilizan. Descubre cómo han conseguido esta mirada positiva hacia su futuro.