Enfermedades raras oculares: genética, investigación e impacto emocional

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Existen enfermedades de la visión que son consideradas raras por su baja incidencia, pero que pueden provocar la pérdida total de la capacidad visual, como la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria y la retinopatía del Prematuro.

Al tratarse de enfermedades menos comunes, las personas con estas enfermedades tardan mucho en obtener un diagnóstico claro. Un plazo que suele ser superior a cinco años. Teniendo en cuenta que algunas de estas enfermedades son genéticas, es fundamental contar con un test genético para tener un diagnóstico temprano y así poder tratar, frenar e incluso prevenir la patología.

En este vídeo de la asociación Retimur la Dra. Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid , nos explica cómo un error en un gen del ADN y el genoma humano pueden dar lugar a una enfermedad hereditaria o genética. Además, destaca la importancia del diagnóstico genético para la prevención, para no transmitir la enfermedad y para los posibles nuevos tratamientos:

La mayoría de estas patologías son muy desconocidas por la sociedad, un hecho que provoca que los pacientes y sus familias tengan dificultades importantes para abordar su día a día por la poca información que la sociedad tiene sobre estas enfermedades.

Por esta razón, es necesaria una apuesta firme por la concienciación. Padecer una enfermedad rara ocular puede provocar un gran impacto emocional en la vida del paciente y la de su familia, que debe afrontar y adaptar una nueva situación, que suele ser desconocida para ellos y para la sociedad.

Esther Media y Jesús García son dos personas afectadas por la retinosis pigmentaria que han luchado mucho para afrontar con ganas y optimismo su nueva vida a pesar de tener una enfermedad que puede conducir a la ceguera. En este vídeo hablan del momento del diagnóstico, de cómo es su día a día con la familia y qué ayudas ópticas utilizan. Descubre cómo han conseguido esta mirada positiva hacia su futuro.

Con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con estas patologías y poder controlar la evolución de sus síntomas para evitar la pérdida de la visión es importante la investigación de los genes y de las causas de su desarrollo, así como la investigación en nuevas terapias genéticas para buscar soluciones para estos pacientes.

Retimur nos ofrece esta entrevista al Dr. Nicolás Cuenca que nos explica las principales líneas de investigación que existen en busca de terapias para las distrofias hereditarias de retina, las cuales se pueden dividir en 4 grandes grupos: neuroprotección, terapia génica , células madre y visión artificial.

Desde Tú cuentas mucho queremos dar visibilidad y empoderar a los pacientes con enfermedades raras oculares. 

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