Enfermedades raras ¿Qué sabes sobre ellas? | Tu Cuentas Mucho

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Hasta la fecha, se han descubierto unas 7.000 enfermedades distintas1 que pueden afectar las capacidades físicas, mentales, sensoriales y o el comportamiento de quienes viven con ellas.

Aunque pueda parecer poco, las enfermedades raras afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial2, lo que significa que en España unos 3 millones de personas viven con una enfermedad rara3.


Estas patologías poco frecuentes incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. El 75% de estas enfermedades afectan a los niños y el 30% de estos niños mueren antes de cumplir los 5 años.

En Tú cuentas mucho hemos tratado algunas de ellas en profundidad, como, por ejemplo, la mielofibrosisla policitemia vera o la acromegalia.

También hablamos sobre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) que son causantes de hasta un 5% de los casos de ceguera en el mundo desarrollado, normalmente en personas con edades comprendidas entre los 15 y los 30 años. Son enfermedades degenerativas y generalmente progresivas, causadas por la afección de fotorreceptores o del epitelio pigmentario. Las distrofias hereditarias de la retina pueden ser: la Retinosis Pigmentaria o la Amaurosis Congénita de Leber.  La mayoría de ellas son extremadamente raras afectando a 1 de cada 3.000 personas.

Otra enfermedad rara son los síndromes autoinflamatorios, un conjunto de enfermedades raras que están caracterizados por tener un fallo en lo que es la regulación del sistema inmunológico innato que es la primera barrera de defensa que tenemos frente a organismos externos.

¿Sabías que aproximadamente el 80% de enfermedades minoritarias son de origen genético? Por ello, es importante la concienciación sobre estas enfermedades para poder identificarlas de manera precoz y poder hacer un diagnóstico genético de las mismas, además de apostar por tratamientos transformadores para estos pacientes.

Así pues, es necesaria más información y conocimiento sobre cada una de ellas para ayudar al mejor cuidado y mejora de la calidad de vida de las personas con una enfermedad rara.

 

Recursos para pacientes con una enfermedad rara


Además de información, somos conscientes de que son necesarios recursos que ayuden a quiénes viven con una enfermedad rara en el día a día. A veces lidiar con una patología de la que se conoce poco es un reto constante, por eso te dejamos un par de recursos que te pueden ayudar:

Guía para padres con hijos diagnosticados de enfermedades autoinflamatorias’, realizada por Novartis con la colaboración de la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER). Está pensada para proporcionarte la información y el apoyo que necesitas en esta primera etapa de la vida, tras el diagnóstico de una enfermedad autoinflamatoria. La vida familiar y cómo afrontar la enfermedad junto a tus otros hijos, la vida en la escuela o la relación de pareja son algunos de los temas sobre los que encontrarás consejos y recomendaciones.  También información sobre las causas y las implicaciones de estas enfermedades.

 

COMjuntos

También queremos destacar la aplicación móvil ‘COMjuntos’, diseñada para ayudar a los padres con un hijo con una enfermedad rara a pasar las principales situaciones comunicativas con profesionales de la salud.

Reconocida como la mejor app para pacientes en los eHealth Awards 2018, está disponible para en castellano y catalán en dispositivos iOS y Andorid, así como en versión web. A través de 7 retos distintos, esta app ayuda a las familias en esta situación a empoderarse y comunicarse de manera satisfactoria.

Desde Tú cuentas mucho esperamos que os sean útiles y os ayuden a mejorar vuestra situación y la calidad de vida.

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