¿Cómo se trata la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

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Como ya hemos comentado en artículos anteriores, la Atrofia Muscular Espinal (AME), es una es una enfermedad genética rara en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular.

En la actualidad no existe una cura para la AME, pero sí existen tratamientos para aliviar los síntomas o retrasar el progreso de la enfermedad. Sin embargo, durante los últimos años se han desarrollado diferentes aproximaciones terapéuticas, dirigidas hacia la protección de las neuronas motoras afectadas en la AME, o a aumentar la cantidad de proteína SMN.

Para un bebé con AME, el rápido reconocimiento de las señales tempranas y su derivación urgente a un centro especializado en enfermedades neuromusculares es esencial. Esto le permitirá:
 

  • Un acceso temprano a atención especializada
  • Un examen genético a tiempo
  • Una rápida intervención médica para limitar la progresión de la enfermedad
  • El logro de resultados óptimos con el tratamiento

 
Más del 90 % de los bebés con AME de tipo 1 no tratados no sobreviven o necesitan soporte ventilatorio permanente antes de los 2 años.

Los bebés diagnosticados con AME de tipo 2 (con inicio de los síntomas  entre los 6–18 meses) pueden alcanzar un desarrollo motor en los primeros años de vida, pero si no son tratados, mostrarán un deterioro claro y progresivo en el seguimiento a largo plazo con la incapacidad de llegar a caminar.

Cada retraso en el diagnóstico de AME puede poner en peligro la supervivencia de las segundas motoneuronas, impactando de forma directa en la función neuromuscular.

La pérdida de las neuronas motoras en la AME es irreversible. Su derivación rápida a un centro neuromuscular especializado es crucial para detener o retrasar la progresión de la enfermedad y comenzar la intervención terapéutica y las estrategias óptimas para el manejo del paciente.

Para toda más información sobre la AME, puedes consultar www.signostempranosame.es