¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular. Esto ocurre porque las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular, denominadas neuronas motoras, se deterioran y dejan de funcionar.

La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 bebés nacidos y puede afectar a cualquier raza o género indistintamente. Más de 1 de cada 58 personas son portadoras de la mutación de la enfermedad.

¿Qué causa la AME?

La proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN) es vital para que las neuronas motoras puedan funcionar correctamente. Sin la proteína SMN, las neuronas motoras en la médula espinal dejan de funcionar y los músculos se debilitan.

En la AME, el principal gen SMN, conocido como SMN1, es defectuoso o está ausente. Hay un segundo gen, conocido como SMN2, que actúa más bien como un “refuerzo” y solo produce pequeñas cantidades de proteína SMN.

En la AME, no se produce suficiente proteína SMN y las neuronas motoras dejan de funcionar, haciendo que los músculos se vuelvan más débiles. 

¿Cuál es la causa de la AME?

La AME suele ser hereditaria, aunque ocasionalmente puede ser causada por un error aleatorio en el gen SMN1.

Los bebés heredan dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. Las personas con un gen SMN1 sano y otro defectuoso se conocen como portadoras, y normalmente no muestran síntomas de AME.

Si ambos progenitores son portadores, existe una posibilidad del 25% de que el bebé herede y desarrolle AME. 
 

La AME es una enfermedad que progresa rápidamente, por lo que cada día cuenta. Su detección temprana es vital para que el bebé reciba atención médica lo antes posible y poder frenar el progreso de la enfermedad. Por esto, es muy importante estar atento a los signos tempranos de la patología. Para toda la información completa sobre los síntomas de la AME, consultar www.signostempranosame.es