Entrevistamos a la experta Rosa Coco

Los descubrimientos científicos como las vacunas y los antibióticos cambiaron el curso de la historia. Ahora las terapias celulares y genéticas están creando un nuevo punto de inflexión en la medicina y en la forma de tratar las enfermedades.
 

Hace poco pensábamos que cambiar nuestro propio ADN era imposible o que llevaría décadas de investigación, pero esto ya no es así. Esta tecnología ha revolucionado la medicina en los últimos años, aun así, en la sociedad general todavía hay desconocimiento sobre qué es, cómo funciona, las ventajas que ofrece y qué tipo de enfermedades puede curar.
 

Para resolver estas dudas y aprender más sobre las terapias génicas y celulares y la aplicación de éstas en las enfermedades genéticas, hemos entrevistado a Rosa Coco, oftalmóloga y especialista en enfermedades raras y enfermedades degenerativas de la retina. 

Tal y como nos cuenta Rosa, la terapia génica es un producto o medicamento destinado a transferir un trozo de ácido nucleico a las células humanas con fines profilácticos, preventivos o terapéuticos. En estas terapias también podemos añadir técnicas de edición genética las cuales corrigen un gen que está escrito erróneamente por la presencia de mutaciones.

En el campo de la oftalmología, estas terapias génicas se están utilizando fundamentalmente en enfermedades hereditarias de la retina y en enfermedades multifactoriales. 

Los tratamientos pueden permitir aumentar la producción de una proteína esencial o volver a producir una proteína que ya no se producía para recuperar una función perdida por la presencia de la mutación genética.   

Existen varias terapias que se aplican, como reemplazar un gen no funcionante por uno normal, aumentar la expresión de una proteína que no está mutada pero que tienen un efecto terapéutico, introducir un gen no humano, anular la expresión del gen o, por ejemplo, incluir un gen para convertir una célula en fotorreceptor. Hay veces que se deben combinar algunas de estas terapias. 

Las enfermedades genéticas de la retina no tienen ningún tratamiento primario, por lo que, según la oftalmóloga, las terapias génicas están suponiendo un punto de inflexión, ya que gracias a ellas se está consiguiendo mejorar la función visual de estas personas. 

Desde hace muchos años se está investigando la mutación y la causa de la enfermedad con el objetivo de cambiar el gen y curar el proceso.

El problema es que después de años de avances y de investigación en esta área aún no se sabe bien cómo integrar los genes para que se mantengan funcionantes, para que actúen en el momento adecuado, para que produzcan las proteínas en cantidades suficientes… 

De momento, las terapias génicas y celulares han conseguido detener la progresión de algunas enfermedades que son progresivas e incapacitantes y mejorar la función visual: “La terapia génica paliativa es una realidad, pero la terapia génica curativa todavía es algo en lo que se tiene que trabajar”, comenta Rosa Coco. 

La investigación y los avances científicos están cambiando la manera de tratar las enfermedades raras oculares y otras patologías, pero tal y como ha dicho Rosa, la clave es seguir investigando.