¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal. Las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular (neuronas motoras) se deterioran y dejan de funcionar, lo que acaba provocando debilidad muscular.

Hoy en día, alrededorde 1 de cada 58 personas son portadoras de la mutación de la enfermedad, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 bebés nacidos1. Pero, ¿cuáles son los síntomas tempranos que pueden ayudarnos a detectar la enfermedad?

Síntomas tempranos (de 0 a 6 meses)

Los síntomas tempranos de AME suelen observarse en algún momento antes de los 3 primeros meses de vida del bebé o hasta los 6 meses1. Éstos son los principales:
 

  • Poco control de la cabeza: debilidad para sostener y controlar la cabeza. Por ejemplo, cuando el bebé se tumba sobre su espalda, la cabeza se queda sobre un lado del cuerpo, con poco movimiento y le puede costar levantarla y moverla de lado a lado. 
     
  • Piernas y brazos débiles: extremidades flácidas que carecen de fuerza. Cuando el bebé está tumbado boca arriba, puede no mover mucho los brazos y las piernas, apenas da patadas o mueve los brazos alejándolos del cuerpo.
     
  • Respiración abdominal acelerada: respiración rápida desde el vientre. Por ejemplo, su pecho puede parecer en forma de campana cuando esté tumbado boca arriba.
     
  • Dificultad para alimentarse/tragar: alimentación lenta y dificultad para chupar o tragar a la hora de comer.
     
  • Tos y llanto débiles: debilidad a la hora de llorar o toser, hasta el punto de que sea difícil de oír.

 

Síntomas tempranos (de 6 a 18 meses)

Los síntomas tempranos de AME también pueden observarse antes de los 10 primeros meses de vida del bebé, y hasta los 18 meses.
 

  • Piernas y brazos débiles: suele apreciarse más en las piernas, pues puede costarle sostenerse de pie mientras se le sujeta o incluso puede detectarse que al bebé le es difícil agarrar o coger juguetes.
     
  • Le cuesta sentarse sin ayuda: nunca ha logrado sentarse o si lo ha conseguido, con el tiempo ha perdido esa capacidad.
     
  • No puede darse la vuelta: nunca ha logrado darse la vuelta o con el tiempo ha perdido la capacidad. Se aprecia como el bebé se balancea de lado a lado, pero le cuesta darse la vuelta totalmente sobre el lateral.
     
  • Manos temblorosas: pueden producirse pequeños temblores en los dedos de las manos cuando el bebé tiene los brazos estirados.
     
  • Retraso o pérdida en el desarrollo físico: retraso en el desarrollo de las capacidades físicas como estar sentado, de pie sin ayuda o caminar.


Si observas que algo no va del todo bien con tu bebé o presenta alguno de los siguientes síntomas tempranos de AME, confía en tu instinto y consulta a tu pediatra.

Para toda la información completa sobre los síntomas de la AME, consulta  www.signostempranosame.es