¿Cómo se diagnostica la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular. 

Al ser una enfermedad que progresa rápidamente es fundamental detectar los síntomas tempranos lo antes posible, porque cuanto antes reciba atención médica el bebé, mejor.

¿Cómo se puede diagnosticar la AME?

Algunos signos de la AME pueden identificarse fácilmente, pero los síntomas pueden superponerse con otras enfermedades neuromusculares (ENM) pediátricas frecuentes. Esta similitud clínica, la baja prevalencia de las enfermedades neuromusculares pediátricas y la gran variedad de diagnósticos diferenciales pueden dificultar un diagnóstico rápido y directo.

Para distinguir entre los diferentes tipos de ENM y otras enfermedades, las pruebas genéticas, junto con otras evaluaciones y análisis, son clave.

Para facilitar esta tarea  recomendamos que utilices una lista de comprobación que recoge los síntomas más frecuentes que tu bebé podría desarrollar en el caso de presentar AME, de esta forma será más fácil y preciso identificarlos.

También hay que destacar que es esencial que una vez que tu pediatra sospeche la posibilidad de que el bebé presente AME, el niño pueda ser derivado urgentemente a un centro especializado, siendo  el neuropediatra el profesional especializado para el diagnóstico preciso de la AME. Aquí puedes descargar una guía de conversación personalizada para preparar las conversaciones con el pediatra, pues cuanta más información puedas proporcionarle, mejor podrá atender a tu bebé.

A parte del diagnóstico a partir de la aparición de síntomas, existe una prueba o análisis, llamado cribado neonatal, que se realiza al recién nacido para detectar enfermedades sin sintomatología aparente, pero que pueden causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico, como es el caso de la AME.

El cribado neonatal de la AME va a implementarse en algunos países europeos, y próximamente en España se espera iniciar algunos proyectos piloto de cribado. De esta forma se pueden detectar precozmente los casos y favorecer el inicio de las terapias de soporte, el tratamiento farmacológico y el asesoramiento familiar.

Si quieres tener más información la AME, sus síntomas y su diagnóstico, visita www.signostempranosame.es.