¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

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La Enfermedad de Células Falciformes, también llamada anemia falciforme o drepanocitosis, es un trastorno genético de la sangre que afecta a más de 6 millones de personas en todo el mundo(1). Pese a que la drepanocitosis es la mutación de hemoglobina más frecuente a nivel global, se considera una enfermedad rara y de poca prevalencia en España.

La principal causaque origina la hemoglobina mutada HbS, la que dificulta la función de los glóbulos rojos y provoca diversos problemas en el organismo, como crisis de dolor o anemia.

La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de sangre, que permite ver si tu cuerpo produce hemoglobina falciforme (S) o si tienes el rasgo drepanocítico, es decir, si eres portador o tienes la enfermedad. Por eso, si crees que sufres algunos de los síntomas de esta enfermedad o tienes antecedentes familiares de drepanocitosis, no dudes en acudir al médico para realizarte los análisis pertinentes.

Debido al componente genético de esta enfermedad, el diagnóstico también es importante para detectar si hay probabilidades de transmitir el gen a tus hijos, por eso la detección temprana es fundamental para prevenir secuelas. En todo el mundo hay 300.000 personas que son portadoras del gen drepanocítico, el causante de la Enfermedad de Células Falciformes(1). Se espera que el número se incremente a 400.000 en el año 2050.

En cuanto a los niños, hay que tener en cuenta que los recién nacidos no muestran síntomas ni signos de anemia falciforme durante los primeros meses, por lo que se realiza una prueba de cribado neonatal, con el objetivo de detectar la enfermedad en una fase presintomática para instaurar un tratamiento temprano.

Existen dos tipos de cribado neonatal para detectar la drepanocitosis(2):

  • Cribado universal: dirigido a todos los recién nacidos. Es el modelo que se aplica en España.
     
  • Cribado selectivo: dirigido a los neonatos de alto riesgo, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad según el origen étnico.


El cribado neonatal – también llamado “la prueva del talón” - proporciona numerosos beneficios, tanto para los niños como para los padres, ya que ofrece posibilidad de recibir consejo genético precoz, detecta a los portadores sanos y puede detectar otras hemoglobinopatías clínicamente graves.

Existen otras pruebas como el cribado prenatal, que se realizan a mujeres embarazadas o a las parejas antes de tener hijos. El método diagnóstico para las embarazadas se lleva a cabo mediante un análisis molecular de anemia falciforme, que supone tomar una muestra de líquido amniótico.

Hay que tener en cuenta que las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas y requieren de otras pruebas de confirmación posteriores para determinar un diagnóstico más preciso.

La detección precoz es fundamental, por eso, si sabes de antecedentes familiares con un rasgo de hemoglobina mutada s (HbS), lo mejor es que hables con tu hematólogo para que realice un seguimiento y te pueda guiar durante el diagnóstico y el tratamiento. Los especialistas, en este caso los hematólogos, te ayudarán a manejar mejor la enfermedad a través de un plan para controlar mejor el dolor y otras recomendaciones de estilo de vida.

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