La Enfermedad de Células Falciformes, también llamada anemia falciforme o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria de la sangre producida por un trastorno de la hemoglobina. Según datos de la OMS, cerca del 5% de la población mundial1 es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías.
Cada año nacen más de 330.000 niños afectados por hemoglobinopatías y el 83% son casos de anemia falciforme, una de las enfermedades de la sangre más comunes del mundo.1
La anemia falciforme o drepanocitosis es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios. de África subsahariana, Oriente Medio, India, el Mediterráneo, el Caribe, América Central y del Sur. 2
Esto se debe a que el gen drepanocítico confiere una ventaja de supervivencia frente a la malaria, lo que provoca un aumento de la frecuencia de este gen mutante en las zonas con elevada transmisión de esta infección. En Nigeria, por ejemplo, el 24% de la población es portadora de este gen y la prevalencia de la anemia falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1.000 nacidos.1
Aun así, la migración está cambiando el panorama de la Enfermedad de Células Falciformes. De 2010 a 2050, se espera que el número de niños nacidos con anemia drepanocítica crezca un 30% en todo el mundo.3
Tal y como te hemos explicado en artículos anteriores, tener el gen de células falciformes no significa que sufras los síntomas de la enfermedad, ya que puedes ser portador pero no experimentar síntomas. Por eso en esta enfermedad genética hay que distinguir entre portadores sanos que han heredado el gen mutado solamente de uno de los progenitores y personas con anemia falciforme, que han heredado este gen de ambos padres.
En cuanto al pronóstico de la anemia falciforme, pese a que cada vez hay una proporción mayor de niños que sobreviven a esta enfermedad, los pacientes de Enfermedad de Células Falciformes presentan una mortalidad precoz.
En general, la esperanza de vida de las personas con Enfermedad de Células Falciformes es menor que la de las personas que no la tienen. En la actualidad, gracias al diagnóstico precoz y a las nuevas opciones terapéuticas, la expectativa de vida de los niños con anemia drepanocítica ha aumentado en un 98% y las personas con este trastorno de la hemoglobina pueden vivir hasta los 50 años o más.4
La educación sanitaria sobre esta enfermedad y la implementación de pruebas diagnósticas son fundamentales para prevenir la anemia falciforme, especialmente para los portadores y a las parejas que tienen el rasgo drepanocítico. Es necesario que estén informados que sus hijos tienen una probabilidad de heredar la Enfermedad de Células Falciformes.
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