¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

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La Enfermedad de Células Falciformes (ECF o SCD en sus siglas en inglés), también conocida como drepanocitosis o anemia falciforme, es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los glóbulos rojos de la sangre. Actualmente esta enfermedad afecta a más de 6 millones de personas en todo el mundo1, y aunque se considera una enfermedad huérfana o rara en España, se trata de uno de los trastornos genéticos de la sangre más comunes que existen en el mundo.

Como suele ocurrir en muchas enfermedades de la sangre, las causas y el proceso de esta enfermedad pueden ser difíciles de entender, por eso desde Tú cuentas mucho, ¡te lo explicamos paso a paso!

Para comprender qué es la anemia de células falciformes es necesario que conozcas el proceso que siguen los glóbulos rojos dentro de nuestro organismo y qué alteraciones sufren con esta patología.

La Enfermedad de Células Falciforme es genética, hereditaria y se presenta cuando se da la mutación de la hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y su principal  función es la de transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo.

La mutación de hemoglobina S (HbS) hace que los glóbulos rojos (que son lisos, redondos y flexibles para fluir fácilmente por los vasos sanguíneos) adopten una forma rígida y curvada. Dada su forma más compleja, se pueden ir acumulando y bloquear los vasos sanguíneos interrumpiendo así la correcta circulación de la sangre. 

El bloqueo en los vasos sanguíneos puede dar lugar a la aparición de crisis de dolor intensas en la zona en donde ocurre y puede expandirse en todo el cuerpo. Esto provoca que la hemoglobina que contienen se esparza por el organismo, dando lugar a otros síntomas como palidez, cansancio, ojos con pigmento amarillo y la alteración de la capacidad defensiva del cuerpo contra las infecciones2.

La drepanocitosis o Enfermedad de Células Falciformes afecta principalmente a las personas de ascendencia africana, pero también pueden verse afectadas las personas de origen mediterráneo, caucásico, indio, hispano, nativo americano o de Oriente Medio, entre otras.

Existen distintos tipos de Enfermedad de Células Falciformes, según cómo se concreta la herencia genética de los padres en los hijos. Así, las más comunes son:

  • HbSS, cuando se heredan dos genes de drepanocitosis  (hemoglobina S), uno de cada padre. Esto significa que tanto padre como madre trasladan al hijo los genes de la Enfermedad de Células Falciformes. Es la forma más común y severa de las variaciones de células falciformes. 
     
  • HbSC, cuando se hereda un gen de drepanocitosis (hemoglobina “S”) de un padre y un gen de hemoglobina anormal “C” del otro. Esto indica que uno de los padres traslada el gen de la Enfermedad de Células Falciformes y el otro, el gen de hemoglobina C, que en combinación con hemoglobina normal causa pocas alteraciones pero en combinación con hemoglobina S causa anemia falciforme. Es una forma más leve de la patología.
     
  • HbS Beta talasemia, cuando se hereda un gen “S” de un padre y un gen de beta talasemia de otro padre. Indica que uno de los progenitores traslada el gen de la Enfermedad de Células Falciformes y el otro el gen de talasemia, lo que lleva a una anemia moderada.

 

La enfermedad de anemia falciforme es crónica y puede presentar diferentes síntomas y complicaciones a lo largo de la vida del paciente, siendo el daño orgánico causado por las crisis de dolor intensas el más preocupante. Además del impacto que esta enfermedad causa a nivel social, emocional y en la calidad de vida de estos pacientes.

Si quieres conocer más sobre esta patología, sus síntomas y pronóstico, te recomendamos estar atento a los canales de Tú cuentas mucho. ¡Te seguiremos informando!