Conoce las causas de la Enfermedad de Células Falciformes

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La Enfermedad de Células Falciformes es un trastorno genético de la sangre que afecta a más de 6 millones de personas en todo el mundo(1). También se la conoce como drepanocitosis o anemia falciforme y se caracteriza por la presencia en los glóbulos rojos de hemoglobina S (Hb) defectuosa, llamada HbS.

Al tratarse de una enfermedad rara en España por su baja prevalencia, puede que desconozcas las causas que desencadenan la drepanocitosis o que te resulten difíciles de entender; ¡por eso en este artículo te lo explicamos con detalle!

Tu cuerpo contiene conjuntos de genes que recibes de tus padres biológicos y cada uno determina aspectos como el color de tus ojos o el tono de tu piel, entre otros.

Además, nuestra sangre contiene hemoglobina, una proteína que se encuentra en nuestros glóbulos rojos y que tiene como principal función transportar el oxígeno a través del cuerpo(2) para que llegue correctamente a todos los órganos. Así pues, en nuestro organismo hay un conjunto de genes – los genes de hemoglobina-, que determinan el tipo de hemoglobina que produce nuestro cuerpo y su función.

Como te hemos explicado en artículos anteriores, en la anemia falciforme los glóbulos rojos adquieren una forma rígida y curvada, debido a una mutación en los genes de la hemoglobina. Esta mutación provoca que la hemoglobina corriente se convierta en hemoglobina S (HbS), lo que afecta a la correcta circulación de la sangre y da lugar a la aparición de crisis de dolor intensas.

Estos episodios de dolor se producen dado que los glóbulos rojos con hemoglobina HbS han adquirido una forma de media luna, lo que origina taponamientos en los vasos sanguíneos al no poder circular la sangre libremente por ellos. Así, oxígeno no es transportado correctamente por el organismo y haz zonas a las que no les llega este compuesto.

La causa de la Enfermedad de Células Falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. De cada progenitor heredamos un gen de hemoglobina (Hb). Las personas portadoras del rasgo falciforme tienen un gen de hemoglobina normal (HbA) y un gen de hemoglobina mutada, la hemoglobina HbS.

Tener el rasgo drepanocítico no significa desarrollar la enfermedad; una persona puede tener este gen y no experimentar ningún síntoma de la enfermedad.

Generalmente las personas portadoras del gen HbS no experimentan síntomas excepto en casos muy raros. Aun así, los portadores puedes transmitir el gen de la célula falciforme a sus hijos(3). El número de personas portadoras del gen de esta enfermedad, asciende en el mundo asciende a 300 millones(1).

El gen de hemoglobina HbS es lo que todas las personas con anemia falciforme tienen en común. Sin embargo, existen diferentes tipos de carga genética, dependiendo del conjunto de genes de hemoglobina que recibas de tus padres y que condicionan el desarrollo o no de la patología. Los casos que pueden darse son(4):

 

  • Tener la enfermedad de células falciformes
  • Ser portador del rasgo falciforme, pero no tener la enfermedad.
  • No tener ni el rasgo ni la enfermedad de células falciformes.


Es por esto que, aunque no padezcas los síntomas de la anemia falciforme, si algún miembro de tu familia es portador del gen es importante que acudas a tu médico para que te informe debidamente.

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