Raúl Delgado (@DrRaulDM) es doctor en neurociencias e investigador senior del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Maastricht. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras el 28 de febrero, hablamos con él sobre las enfermedades raras y aprovechamos para conocer su punto de vista como investigador.
¡Hola Raúl!
¿Cómo es investigar una enfermedad rara?, ¿en qué se diferencia de la investigación de otras enfermedades?
Una enfermedad rara, se caracteriza por la poca frecuencia con la que aparece. Esto normalmente implica que se sepa poco sobre ella. Otra de las particularidades normalmente asociadas a las enfermedades raras es que son multiorgánicas, afectando a muchos sistemas a la vez. Por todo ello, investigar una enfermedad rara es siempre muy complejo. Normalmente existen menos recursos económicos para llevar a cabo investigaciones de frontera ;en ellas, son complejas de modelar en el laboratorio y en muchos casos no conocemos sus causas (ni genes asociados), lo que las hace muy complejas.
¿Qué es el síndrome de RETT?
El Síndrome de Rett es una enfermedad del neurodesarrollo que se origina, en la mayoría de los casos por una mutación en un gen asociado al cromosoma X. Esto hace que mayoritariamente afecte sólo a niñas. Este gen es un interruptor de la expresión de otros genes lo que lo hace muy complejo. Las niñas Rett se caracterizan por un nacimiento normal, pero al llegar a los 12-18 meses de edad se produce una involución y las niñas presentan síntomas tales como retraso mental, crisis epilépticas, problemas respiratorios y motores, pérdida del lenguaje y del uso propositivo de las manos, entre otros síntomas. Es una patología sin cura ni tratamiento en la actualidad por desgracia.
Como investigador, ¿te ayuda mantener contacto directo con las personas que viven con estas enfermedades?, ¿en qué?
Como investigador, encuentro vital el mantener un contacto directo con el paciente y sus familias. En nuestro caso, mantenemos una colaboración muy estrecha tanto con la Associació Catalana de la Síndrome de Rett como con la Asociación Española del Síndrome de Rett . Nos permite, por un lado, estar en contacto con la realidad de los pacientes y sus síntomas, así como motivarnos aún más a trabajar más duro en el laboratorio; y por otro, nos permite hacerles partícipes de nuestros avances. Además, estas asociaciones, como en otras enfermedades raras, ayudan muchísimo a financiar proyectos de investigación con lo que juntos podemos seguir empujando para encontrar una solución a estas enfermedades.
Entonces , en tu opinión ¿cómo beneficia a los pacientes y familiares el generar comunidades o asociaciones relacionadas con la enfermedad que se padece?
Como he mencionado antes, no sólo ayuda muchísimo a hacer visible el problema, a ayudar a que las administraciones y la industria farmacéutica sepan que hay necesidades a cubrir, sino que también, en mi opinión, ayuda a generar foros de personas que puedan intercambiar conocimientos, experiencias, y sobre todo apoyo. Muchas de estas enfermedades raras siguen sin tener un procedimiento diagnóstico rápido, y muchas veces ni conocemos los genes asociados, así que es un proceso lento y desconcertante hasta que finalmente sabes qué le pasa a esa persona. Recordemos que la mayoría de enfermedades raras afectan sobre todo a niños, por lo que generar comunidades/asociaciones es vital tanto para las familias, como para investigadores y médicos.
Desde Tú cuentas mucho queremos agradecer al Dr. Raúl Delgado Morales su testimonio y colaboración en favor de las personas que viven con una enfermedad rara.