Las Enfermedades Raras de la visión

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Este día se conmemora para poner de manifiesto la necesidad de concienciación sobre este tipo de enfermedades y para dar voz a todas aquellas personas que viven con ellas y que sufren el impacto de tener una enfermedad denominada ‘rara’.
 

De media, una persona con una enfermedad rara tarda 5 años en obtener un diagnóstico y, en el 20% de los casos, llegan a transcurrir 10 años hasta encontrar un diagnóstico adecuado y, por tanto, en  encontrar respuesta a sus necesidades en atención psicológica o tratamiento, según datos de FEDER.

¿Por qué son raras?

A estas patologías se las conoce como raras porque afectan a 1 de cada 2.000 personas. En España 3 millones de personas tienen una de estas enfermedades1

Aunque son muy diferentes entre sí, tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Además, en la mayoría de los casos se desconocen sus causas, por lo que es mucho más complicado encontrar soluciones para tratarlas. 

Esta falta de conocimiento hace que los pacientes y sus familias tengan dificultades importantes para abordar su día a día y encontrar un tratamiento que mejore su calidad de vida. En muchas de ellas, el componente genético juega un papel fundamental, por lo que en algunos casos, el diagnóstico genético podría ayudar a tratar y prevenir la patología.

¿Cómo podría ayudar el diagnóstico genético?

Muchas de las enfermedades raras podrían estar causadas por desórdenes genéticos. Es por ello que, utilizar técnicas para identificar la mutación del gen que es responsable de la enfermedad, podría ayudar en su diagnóstico y tratamiento.

Este diagnóstico genético ayudaría a:

  • Determinar el tratamiento más adecuado para cada persona.

  • Adelantarse a la manifestación y prevenir, siempre que sea posible, así como poder hacer un mejor pronóstico de la evolución de la patología.

  • Conocer la alteración genética, permitiría estimar además, las posibilidades de que se transmita de padres a hijos o de que se manifieste la enfermedad. 


¿Existen enfermedades raras de la visión?

Sí, existen enfermedades de la visión que son consideradas raras por su baja incidencia, pero que pueden provocar la pérdida total de la capacidad visual. Por eso, hoy queremos dar visibilidad a estas dos patologías raras de la retina: la Amaurosis congénita de Leber,  la Retinosis pigmentaria y la Retinopatía del Prematuro.

La Amaurosis congénita de Leber es de una enfermedad degenerativa ocasionada por el desarrollo anormal de las células fotorreceptoras de la retina que afecta a 1 de cada 80.000 personas2. Se trata de una enfermedad genética que afecta a la retina provocando desde problemas leves de agudeza visual a la imposibilidad de percibir la luz y con ello la ceguera3. Está considerada una de las principales causas de la ceguera infantil. De ahí la enorme necesidad de mayor investigación sobre las causas de esta patología para evitar la pérdida visual en los niños que viven con esta enfermedad.

La Retinosis Pigmentaria también es una enfermedad genética que afecta a la retina, produciendo una pérdida lenta de la visión. En este caso, las células de la retina encargadas de percibir la luz: bastoncillos y conos, se encuentran dañados por un defecto genético, que da lugar a la patología.

En España, hay más de 15.000 personas afectadas y se estima que alrededor de 500.000 personas son portadoras de los genes defectuosos que causan esta enfermedad y, por lo tanto, son posibles transmisores de la misma5

La Retinopatía del Prematuro es también una enfermedad ocular que puede afecta a 1 de cada 10 bebés prematuros. En los casos más graves, puede ocasionar problemas de visión serios o ceguera. Por eso, el factor clave para frenar la evolución de esta patología es la detección precoz y el tratamiento6.

Ante estas patologías, es necesaria más investigación de los genes, y por tanto, de las causas de su desarrollo; así como, mayor potencial de innovación en terapias genéticas que ayuden a las personas con enfermedades raras de la retina en el control de la evolución de sus síntomas para mejorar su calidad de vida y evitar la pérdida de la visión.

Porque aunque la Amaurosis congénita de Leber, la Retinosis pigmentaria y la Retinopatía del Prematuro sean enfermedades raras, desde Tú cuentas mucho no queremos que sean invisibles.

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