Vivir con enfermedades raras de la visión

Como hemos comentado en otras ocasiones, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Se denominan así porque, para ser considerada como rara, cada una de ellas afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes¹. 

Según la Agencia Europea del Medicamento (EMA), actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea².

A nivel nacional, se estima que más de 3 millones de españoles sufren una enfermedad rara¹. 

Dentro de las conocidas enfermedades raras, existen también las enfermedades raras oculares. Su baja incidencia y el poco conocimiento que existe sobre ellas dificulta mucho su diagnóstico y tratamiento correspondiente. Es más, se estima que desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara, transcurren de media entre 5 y 10 años³. 

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades raras genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria (RP) o la amaurosis congénita de Leber (ACL), que afectan a más de 15.000 personas en España⁴. 

Alba Mestres fue diagnosticada de retinosis pigmentaria a los 7 años. Lo detectaron cuando iba al colegio y sus profesores y su familia se dieron cuenta de que tenía algunos problemas para leer bien la pizarra y seguir las clases. ¿Cómo vivió su diagnóstico?