Vivir con enfermedades raras de la visión

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Como hemos comentado en otras ocasiones, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Se denominan así porque, para ser considerada como rara, cada una de ellas afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes1

Según la Agencia Europea del Medicamento (EMA), actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea2.

A nivel nacional, se estima que más de 3 millones de españoles sufren una enfermedad rara1

Dentro de las conocidas enfermedades raras, existen también las enfermedades raras oculares. Su baja incidencia y el poco conocimiento que existe sobre ellas dificulta mucho su diagnóstico y tratamiento correspondiente. Es más, se estima que desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara, transcurren de media entre 5 y 10 años3

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades raras genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria (RP) o la amaurosis congénita de Leber (ACL), que afectan a más de 15.000 personas en España4

Alba Mestres fue diagnosticada de retinosis pigmentaria a los 7 años. Lo detectaron cuando iba al colegio y sus profesores y su familia se dieron cuenta de que tenía algunos problemas para leer bien la pizarra y seguir las clases. ¿Cómo vivió su diagnóstico? 

“Hablarlo y afrontarlo”

Loli Matador, también diagnosticada de retinosis pigmentaria a los 7 años, explica lo que supuso para ella asumir la enfermedad con tan solo 12 años, cuando empezaron a contarle lo que le sucedía y empezó a aprender braille. Su consejo: “hablarlo y afrontarlo”.

La amaurosis congénita de Leber, aún menos frecuente que la retinosis pigmentaria, es otra de las enfermedades raras de la visión. Es una patología degenerativa que ocasiona una pérdida severa de la visión5. El Doctor Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, explica cómo habitualmente afecta a niños, que nacen ya con muy poca visión.  

Para más información sobre enfermedades raras oculares, puedes visitar esta lista de reproducción, donde encontrarás varios vídeos que pueden serte de ayuda. Si quieres conocer más, puedes seguir la campaña #TuMiradaCuenta en nuestras redes sociales de Facebook y Twitter y las del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares

¿Quieres saber más sobre las enfermedades de la visión y mejorar tu calidad de vida con esta patología?

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