¿Puedo ser madre o padre si tengo la Enfermedad de Células Falciformes?

Las mutaciones genéticas son alteraciones que sufre la cadena de ADN y que pueden ser transmitidas de generación en generación. En algunos casos, estas mutaciones pueden provocar que el organismo no funcione correctamente y lleve a la aparición de diversas patologías. Esto sucede con la Enfermedad de Células Falciformes, o anemia falciforme en la que hay una alteración en el gen de la hemoglobina (HbS) (1,2). Esto provoca que los glóbulos rojos sean rígidos y adquieran una forma de media luna, impidiendo que el oxígeno circule adecuadamente en el organismo (1,2).

Para las personas que tienen la Enfermedad de Células Falciformes esta característica de los glóbulos rojos, puede provocar crisis de dolor y daño orgánico. Esta patología, además, puede tener grandes implicaciones en la vida de quienes la padecen pero es importante aclarar que tener el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) no necesariamente implica desarrollar la enfermedad ni transmitirla a la descendencia.

Si tienes Anemia Falciforme o eres portador del gen falciforme y estás pensado en tener hijos, es fundamental buscar asesoramiento genético, para ver las probabilidades de transmisión de la patología a tus descendientes.

Cada persona tiene dos genes de la hemoglobina: uno que proviene de la madre y otro del padre. El riesgo de transmitir la Enfermedad de Células Falciformes depende de (1,2):

• Ambos progenitores son portadores del gen: el riesgo de que sus hijos hereden la enfermedad es de un 25%; de que sean portadores del gen sin padecer la enfermedad del 50% y que no hereden el gen, del 25%. Se puede observar en la siguiente figura:

• Un progenitor padece la enfermedad y el otro es portador del gen: en este caso, existe el 50% de probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad y 50% de probabilidad de que sea portadores sin padecerla. Se puede observar en la siguiente figura:

• Ambos progenitores padecen la enfermedad: Cuando ambos padres padecen la enfermedad, los hijos la heredarán.

Es por esto que es tan importante realizarse pruebas genéticas para detectar la presencia o ausencia del gen de la hemoglobina falciforme y poder comprender en cada caso los riesgos que existen para los hijos. Estas pruebas de ADN y pedir consejo genético es especialmente relevante previo a concebir, ya que así ambos progenitores conocen el riesgo de que el futuro bebé padezca o no la enfermedad.

Durante la gestación, las mujeres con la Enfermedad de Células Falciformes pueden tener un embarazo saludable (2), siempre que se tenga un cuidado prenatal temprano y se hagan seguimientos constantes con el hematólogo y el obstetra (2). Esto no quiere decir que sean embarazos libres de riesgo, pues la posibilidad de agravarse la enfermedad y de sufrir episodios de dolor existe. Otras posibles complicaciones son tener un parto prematuro y que el bebé nazca con bajo peso.

Consulta con tu hematólogo las preguntas que puedas tener y recurre a estudios genéticos para salir de dudas.

Si quieres saber más sobre la Enfermedad de Células Falciformes, no dudes en visitar la web https://anemiafalciforme.es/