El diagnóstico genético en las enfermedades oculares

Las enfermedades que podemos desarrollar a lo largo de nuestra vida pueden estar causadas por distintos factores: bacterias, virus, malos hábitos… o un gen. Así es, el factor genético también es importante, ya que un gen mutado o defectuoso también puede causar una enfermedad, y esto ocurre en muchas de las enfermedades raras: su origen es en gran medida genético.

Se engloba en el grupo de enfermedades raras a aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Los ratios son diferentes según la zona. En Europa, por ejemplo, se habla de enfermedades raras cuando ésta se da en 1 de cada 2.000 personas¹.

La gran mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética y suelen presentarse en la infancia. Este es el caso de algunas enfermedades raras oculares. Aunque las patologías de la visión se relacionan a menudo con la vejez o las personas mayores, muchas de estas enfermedadades hereditarias afectan y se detectan en la niñez. Así como el color de los ojos que heredamos de nuestros padres viene determinado por un gen, una enfermedad en la retina también puede ser heredada.

Las dificultades de visión en los niños puede ser un tema complicado de abordar, ya que a menudo no se les toma en serio y, tras descartar patologías más habituales como la miopía o la hipermetropía, no se sigue con la búsqueda de un diagnóstico. Esta situación, tal y como ocurre en muchas enfermedades raras, puede generar frustración e incertidumbre, tanto a los niños como a sus familias.

Lo vemos por ejemplo en las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), un grupo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la degeneración de la retina y puede acarrear una reducción parcial o total de la visión. Estas enfermedades afectan a 1 de cada 5.000 personas y las más frecuentes² son:

• Retinosis pigmentaria
• Amaurosis congénita de Leber
• Enfermedad de Stargardt
• Distrofia de conos o bastones
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Bardet-Biedl

Por eso en el caso de las enfermedades raras oculares el diagnóstico precoz y el test genético son fundamentales. Este diagnóstico ofrece dos beneficios principales:

• Confirmar la causa genética de la enfermedad y conocer el gen mutado. Esto ayudará a determinar el pronóstico y posible tratamiento de la patología.
• Tomar decisiones informadas a la hora de tener descendencia.

Llegados a este punto, es posible que te preguntes si es necesario que todas las personas se sometan a este tipo de test genético para descartar posibles patologías genéticas. Pues bien, has de saber que desde 2014 todas las personas en España tienen derecho a un diagnóstico genético siempre que cumplan estos requisitos³:

• Si tienes en tu familia personas afectadas y quieres conocer tu riesgo de padecer la enfermedad.
• Si hay una sospecha clínica de la enfermedad tu oftalmólogo puede pedirte un análisis genético

Así pues, si por ejemplo tu hijo/a no ve bien y se han descartado patologías comunes, si tú mismo/a quieres conocer tu riesgo de padecer la enfermedad o si tu oftalmólogo sospecha de una DHR a raíz de tu pérdida de visión, es importante valorar juntos la derivación a un especialista en DHR y realizar un diagnóstico genético. Gracias a esta detección genética te podrías beneficiar de un tratamiento adecuado a tiempo, una mayor prevención de la patología en descendientes y un mejor pronóstico de la evolución de la misma.