La esclerosis tuberosa no es una enfermedad fácilmente detectable. Su diagnóstico puede ser difícil, ya que los síntomas de esta patología varían de una persona a otra.
Las pruebas necesarias para elaborar un diagnóstico, al igual que los síntomas de la esclerosis tuberosa, pueden cambiar según las señales que muestre cada persona. Por ello, son muy importantes los controles rutinarios con tu médico. Los exámenes para su detección pueden incluir:
- Tomografía computarizada de la cabeza: técnica que utiliza rayos X para obtener imágenes de la cabeza del paciente.
- Tomografía computarizada del tórax: técnica de imagen que obtiene imágenes trasversales del tórax y la porción superior del abdomen con la utilización de rayos X.
- Ecocardiografía: examen que utiliza ondas sonoras para proporcionar imágenes del corazón. En esta prueba no hay exposición a la radiación.
- Resonancia magnética de la cabeza: proceso que utiliza imanes y ondas de radio para proporcionar imágenes del cerebro y de los tejidos nerviosos adyacentes. Tampoco hay exposición a la radiación mediante este examen.
- Ecografía abdominal: examen que permite obtener una imagen de los órganos internos y los vasos sanguíneos de estos órganos.
- Examen de piel con luz ultravioleta: es un examen que usa luz ultravioleta para observar minuciosamente la piel.
Hay que tener en cuenta que para el diagnóstico precoz de la enfermedad, a parte de las técnicas comentadas anteriormente, es importante realizar también un análisis genético de los dos genes que causan la enfermedad (TSC1 o TSC2).
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