¿Sabes qué es el complejo de esclerosis tuberosa?

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El complejo de esclerosis tuberosa (CET) o esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético anormal de herencia autosómica que provoca el crecimiento de tumores benignos, llamados hamartomas, en el cerebro y en muchos otros órganos del cuerpo.

Este trastorno genético es causado por la mutación del gen TSC1 o el gen TSC2. Las proteínas de los genes TSC1 y TSC2 son muy importantes en el incremento y en la diferenciación celular. Esta enfermedad está enmarcada dentro de las denominadas enfermedades raras, ya que se calcula que aproximadamente 1 de cada 6.000 recién nacidos está afectado de esclerosis tuberosa cada año1.

En ocasiones, el diagnóstico puede ser difícil, ya que no todos los pacientes manifiestan los mismos síntomas. Algunas personas presentan signos de esta enfermedad al nacer, pero en muchos otros pacientes los síntomas pueden tardar más tiempo en aparecer. Estos síntomas pueden incluir  lesiones dermatológicas (manchas en la piel), manifestaciones neurológicas (como crisis epilépticas o hamartomas benignos en el cerebro) rabdinomas cardíacosangiomiolipomas (AML) renales y linfangioleiomiomatosis (LAM) en los pulmones, entre otros. 

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) puede afectar de manera leve. Sin embargo, en algunos casos, los tumores en los órganos vitales pueden poner en grave peligro la vida del paciente que los sufre. Los tratamientos existentes pueden ayudar a recudir los síntomas, aunque no curar la enfermedad.

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